www.treacher-collins.pl

O Lidii

Lidia urodziła się 17.07.2005 r. w Szpitalu na Solcu w Warszawie, z masą ciała 2640 g. Została oceniona na 5-3-5-6 Apgar. Juz na sali porodowej podjęto czynności resuscytacyjne, zaintubowano ją przez usta - z powodu niedrożnych przewodow nosowych. Poza niewydolścią oddechowa stwierdzono u niej mnogie wady twarzoczaszki.

W pierwszej dobie życia Lidka została przewieziona do Kliniki Intensywnej terapii IP-CZD, gdzie po konsultacji laryngologicznej potwierdzono niedrożność nozdrzy tylnych. Na podstawie charakterystycznych cech twarzy takich jak: hipoplazja żuchwy i szczęki, asymetria twarzy, wywinięcie powieki dolnej, częściowy brak rzęs, hipoplastyczne kości jarzmowe, wyrostki przyuszne, duże zniekształcenia małżowin usznych oraz zarośnięcie przewodów słuchowych zewnętrznych i zarośnięcie nozdrzy tylnych rozpoznano u Lidii zespół Treachera-Collinsa. Mała była wentylowana mechanicznie, w 2 dobie życia założono tracheotomię, którą ma do dzisiaj. W 6 dobie życia przekazano ją do Kliniki Patologii Noworodka IP-CZD w celu dalszej diagnostyki i leczenia.

W 2 dobie pobytu w Oddziale zaobserwowano nagłe pogorszenie stanu ogólnego. Lidia była reanimowana. W RTG stwierdzono obustronne odmy opłucnowe. Założono obustronny drenaż, podłączono do respiratora. Pozostała na oddechu zastępczym przez 3 doby.

Lidia przebywała w Klinice Patologii Noworodka IP-CZD od 22.07.2005 do 26.08.2005, kiedy to została wypisana w stanie ogólnym dobrym. do domu pod okresową opiekę Warszawskiego hospicjum dla dzieci. Z pomocy hospicjum korzystaliśmy 4 miesiące. Ze względu na brak wskazań do specjalistycznej opieki paliatywnej córka została wyłączona spod opieki hospicjum 6 grudnia 2005 r.

Co udało się zrobić

Jeszcze w Klinice Patologii Noworodka IP-CZD poinformowano nas, że ze względu na bardzo słaby odruch ssania oraz z powodu niedrożności nozdrzy tylnych niemożliwa jest efektywna stymulacja odruchu ssania i połykania. W związku z powyższym do października 2005 r. Lidka karmiona była w domu sondą - zakładaną do każdego karmienia - przez gardło. W dniu 13.10.2005 r. wykonano u niej operację antyrefluksową (fundoplikację) i założono gastrostomię (gastrostomia to niewielki otwór na brzuchu prowadzący do żołądka, przez który wprowadza się odpowiedni dren celem podawania posiłków), którą (podobnie jak tracheotomię) ma do dzisiaj.

W dniu 16.11.2005 r. w Instytucie Matki i Dziecka - Klinika Chirurgii Dzieci i Młodzieży - przeprowadzono operację udrożnienia nozdrzy tylnych. Proces gojenia był bardzo długi, ok. 5 miesięcy, ale przebiegał dobrze, bez żadnych komplikacji. W tym miejscy chcemy wyrazić głębokie podziękowania Pani prof. dr hab. n. med. Zofii Dudkiewicz, która podjęła się wykonania tej operacji oraz dr n. med. Włodzimierzowi B. Piwowarowi, który zaraz po operacji, a potem przez długie miesiące opiekował się Lidką w Klinice Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Na co czekamy

Oprócz zabiegów chirurgicznych Lidia została objęta opieką Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu. Tam została przeprowadzona diagnostyka audiologiczna. Na podstawie przeprowadzonych badań (m.in. wykonano dwukrotnie badanie słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu) i konsultacji (logopedyczna, psychologiczna, pedagogiczna) stwierdzono obustronny niedosłuch mieszany stopnia średniego przy współistniejącej obustronnej wadzie rozwojowej ucha zewnętrznego pod postacią mikrocji małżowin usznych i atrezji przewodów słuchowych zewnętrznych. Lidia została zaopatrzona w aparat słuchowy na przewodnictwo kostne typu opaska. Na dzień dzisiejszy czekamy, aż Lidia osiągnie niezbędną, odpowiednią grubość tkanki kostnej umożliwiającą zastosowanie aparatu typu BAHA (Bone Anchored Hearing Aid). Jest to aparat słuchowy wykorzystujący przewodnictwo kostne. W odróżnieniu od konwencjonalnych aparatów słuchowych wykorzystujących ten rodzaj przewodzenia dźwięków (aparaty opaskowe lub w oprawce okularów), aparat ten jest umocowany na tytanowym zaczepie zakotwiczonym w kości skroniowej. Być może będzie to możliwe już w trzecim roku życia małej.

Lidka jest pod kontrolą Centrum Okulistyki Dziecięcej w Aninie. Tam podlega konsultacjom Prof. dr med. Marka Prosta. Mała ma mniejsze obydwie gałki oczne, rozszczep powiek dolnych i widoczny ubytek tęczówki na godz. 6. W badaniu dna oka widoczny jest bardzo duży ubytek naczyniówki obejmujący nerw wzrokowy. Ma rozszczep nerwu wzrokowego. Nosi okulary (+7 i +9 dioptrii). Na dzień dzisiejszy córka czeka na operację plastyczną powiek.

Codzienność

Lidka wymaga jeszcze wielu zabiegów operacyjnych oraz stałej rehabilitacji. Od 4-tego miesiąca jeździmy z córką na rehabilitację ruchową do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. I znowu, gdyby nie fachowa pomoc i profesjonalne a zarazem bardzo ciepłe podejście ludzi tam pracujących .... W szczególności wielkie dzięki dla Pana Mgr Artura Bartochowskiego. Gdyby nie jego opieka i regularne ćwiczenia, Lidka na pewno tak szybko nie zaczęłaby siedzieć i wstawać.

Co dwa tygodnie jeździmy do Pani psycholog - Dr n. hum. Grazyny Kmita